Humangenetik
Fachgerechte Diagnostik bei seltenen Erkrankungen.
Die direkte Untersuchung des Fetus hat einen hohen Stellenwert. Auch wenn heute über das Blut der Mutter einige Diagnosen geklärt werden können, bleiben die Punktion der Plazenta am Ende des ersten Trimenons (Chorionzottenbiopsie, CVS), die Entnahme von Fruchtwasser (Amniozentese, AC) und die Untersuchung von Blut aus der Nabelschnurvene (NVP) die wichtigsten Methoden für eine zuverlässige Diagnostik.
Diagnostische Punktionen sind dank langjähriger Erfahrung in unseren Händen sehr sicher. Die Komplikationsrate ist extrem gering (weniger als 2 von 1.000 Punktionen, 0,1 – 0,2 %). Die Aussagekraft über Anlage und genetische Merkmale ist sehr hoch, vor allem weil wir die aktuell fortschrittlichsten Methoden der Humangenetik einsetzen (Array-CGH, Next Generation Sequencing).
Hier finden Sie die Gesamtliste der von uns durchgeführten Untersuchungen mit Angaben über das benötigte Untersuchungsmaterial, analytische Hinweise und Referenzbereiche.
Bitte beachten Sie, dass sich die Referenzbereiche im Einzelfall ändern können. Maßgeblich sind daher immer die auf den Laborberichten angegebenen Werte.